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Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.

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En casos poco comunes, un niño nacido con esta afección puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de células progenitora. Recibes uno de cada uno de tus padres.

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Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida.

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Existen casos en los que ciertos individuos homocigotos presentan con menos severidad las manifestaciones de esta enfermedad [ 17 ]. En dicha circunstancia, los signos y síntomas propios de la misma como: anemia leve a moderada Hb 7.

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Se refiere a aquellos individuos portadores heterocigotos del gen de esta afección [ 17 ]. En cuanto a los recuentos de glóbulos rojos, estos pueden ser normales o aumentar ligeramente [ 26 ].

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Existen ciertas condiciones que se presentan al realizar esta terapia curativa, tales como la enfermedad de injerto contra huésped y las reacciones inmunes adversas, las cuales pueden talasemia alfa mínimos sintomas de diabetes el éxito del trasplante [ 32 ]. Esto sustenta la importancia de la terapia de quelación continua de hierro tóxico antes y después del TCMH para obtener https://lateral.mrsmith.online/28-12-2019.php resultados [ 35 ].

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Recientemente, se ha propuesto el uso de trasplante de células madre de sangre periférica de un donante hermano con el HLA compatible en lugar de médula ósea Talasemia alfa mínimos sintomas de diabetes con el objetivo de prevenir la falla en la tolerancia del injerto en TDT [ 36 ]. Dadas las limitaciones en este tratamiento de trasplante, la terapia génica mediante una modificación ex vivo de células madre hematopoyéticas CMH link de un injerto autólogo, es una nueva modalidad terapéutica atractiva [ 37 ].

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Esta nueva alternativa es especialmente novedosa, sobretodo para pacientes que no tienen un donante compatible emparejado, en los cuales la terapia génica con globina ofrece la promesa de un trasplante de células madre autólogo curativo sin incurrir en los riesgos de la enfermedad de injerto contra huésped [ 38 ].

El objetivo de la transferencia génica de globina es restaurar la capacidad de las células madre hematopoyéticas del talasemia alfa mínimos sintomas de diabetes con talasemia para generar glóbulos rojos con un contenido de hemoglobina normal [ 38 ].

A diferencia de los pacientes que no son transfundidos regularmente, estos no tienen niveles disminuidos de hepcidina, el hierro se distribuye principalmente al talasemia alfa mínimos sintomas de diabetes reticuloendotelial, estimulando la síntesis de ferritina, la cual se libera a la circulación dando como resultado el aumento de sus niveles séricos [ 24 ].

Los niños con talasemia corren el riesgo de sufrir falla de crecimiento debido a la anemia crónica, y estado hipermetabólico que es consecuencia de la eritropoyesis ineficaz de gran volumen [ 46 ]. Las deficiencias nutricionales, la toxicidad de la quelación y las endocrinopatías inducidas por hierro también contribuyen a un crecimiento lineal y aumento de peso subóptimos [46].

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El desarrollo puberal también puede retrasarse [ 46 ]. En pacientes talasémicos, la enfermedad ósea es una causa importante de morbilidad.

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El agrandamiento esplénico en la talasemia puede ser causado por hematopoyesis extramedular y secuestro de glóbulos rojos defectuosos [ 46 ]. A pesar de la pubertad retrasada, estos pacientes todavía tienen un desarrollo sexual y fertilidad normales [ 50 ].

Los niveles altos de hierro local en el riñón pueden causar daño renal que eventualmente puede talasemia alfa mínimos sintomas de diabetes a enfermedad renal terminal.

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Sin embargo, la hipertensión arterial pulmonar HAP se ha convertido en un factor de riesgo importante para alteración de la función ventricular derecha en tales pacientes [ 52 ]. El estrés oxidativo también puede llevar a un estado de hipercoagulabilidad crónico ya que puede estimular la activación y agregación de las plaquetas talasemia alfa mínimos sintomas de diabetes inducir la externalización de la fosfatidilserina [ 53 ].

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Conflictos de interés : los autores declaran que no existen conflictos de interés. El tratamiento puede incluir: Transfusiones de sangre regulares.

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La alfa talasemia mayor se puede detectar por ultrasonido en el segundo y tercer trimestre de embarazo. Una marca que se distingue en el ultrasonido que indica que un bebé pueda tener alfa talasemia mayor es la hidropesía fetaluna acumulación de líquido en el bebé.

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El tipo de tratamiento que un niño necesite depende del tipo de alfa talasemia que tenga él ó ella. Es muy importante que los padres le dejen saber a su médico de cabecera ó de familia que su hijo tiene alfa talasemia.

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Se recomienda que vean al hematólogo anualmente. Algunos niños con hemoglobina H pueden necesitar transfusiones de sangre después de una enfermedad severa.

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La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga. Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento.

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Puedes tomar medidas para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente. Existen varios tipos de talasemia.

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Los signos y síntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afección. Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida.

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Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia. Solicita una cita con el médico de tu hijo para una evaluación si tienes alguno de los signos o síntomas de talasemia.

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La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

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Recibes uno de cada uno de tus padres. Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley.

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Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar material no deseado, como células sanguíneas viejas o dañadas.

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Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si tu bazo crece demasiado, tu médico podría sugerirte una cirugía para extirparlo. En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia.

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Si tienes talasemia o si eres portador de un gen de la talasemia, considera la posibilidad de hablar con un consejero genético para recibir orientación si deseas tener hijos. Existe una forma source diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que examina un embrión en sus primeras etapas para detectar mutaciones genéticas combinadas con la fertilización in vitro.

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Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen defectuoso de la hemoglobina a tener bebés sanos. El procedimiento consiste en extraer óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un laboratorio.

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